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15 de Mayo Día Internacional de la Mucopolisacaridosis

El 15 de Mayo se celebra el Día Internacional de la Mucopolisacaridosis catalogada como enfermedad-rara, el Ayuntamiento de Alcoy pretende dar visibilidad y dar a conocer y sensibilizar sobre las enfermedades lisosomales como la MPS.

MPS son un grupo de enfermedades inusuales en las cuales el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar, causada por una anormalidad genética y poco frecuentes.

Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.

Existen 4 tipos:

La MPS I es hereditaria, las personas con MPS I no producen una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica.
Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos.

La MPS II es una afección hereditaria, el gen afectado está en el cromosoma X. Los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia. La aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años.

La MPS III es un trastorno hereditario, se desarrolla cuando hay carencia o están defectuosas las enzimas necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.

La MPS IV es una afección hereditaria, existen el tipo A por defecto en el gen GALNS y el tipo Bpor un defecto en el gen GLB1 . La falta enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada queratán sulfato puede dañar los órganos.

Más información:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001204.htm

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001246.htm

https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/nos-unimos-al-dia-internacional-de-las-mucopolisacaridosis