Està en: Àrees > Sanitat > Visibilització malalties

15 de Maig Dia Internacional de la Mucopolisacaridosis

El 15 de Maig es celebra el Dia Internacional de la Mucopolisacaridosis catalogada com a malaltia-rara, l'Ajuntament d'Alcoi pretén donar visibilitat i donar a conéixer i sensibilitzar sobre les malalties lisosomales com la MPS.

MPS són un grup de malalties inusuals en les quals el cos presenta absència o no té suficient d'un enzim necessari per a descompondre les cadenes llargues de molècules de sucre, causada per una anormalitat genètica i poc freqüents.

Els símptomes característics són la hiperactivitat, els desordres del somni, la pèrdua de la parla en alguns casos, deformacions físiques i en alguns casos, el retard mental i la demència. L'esperança de vida dels xiquets amb aquestes síndromes no sol arribar a la pubertat.

Existeixen 4 tipus:

La MPS I és hereditària, les persones amb MPS I no produeixen un enzim anomenat alfa-L-iduronidasa lisosòmica.
Aquest enzim ajuda a descompondre les cadenes llargues de molècules de sucre anomenades glicosaminoglicans.

La MPS II és una afecció hereditària, el gen afectat està en el cromosoma X. Els xiquets homes són els qui resulten afectats amb major freqüència. L'aparició primerenca de la malaltia comença poc després dels 2 anys.

La MPS III és un trastorn hereditari, es desenvolupa quan hi ha manca o estan defectuoses els enzims necessaris per a descompondre la cadena de sucres de heparán sulfat.

La MPS IV és una afecció hereditària, existeixen el tipus Per defecte en el gen GALNS i el tipus Bpor un defecte en el gen GLB1 . La falta enzims per a descompondre una cadena llarga de molècules de sucre anomenada queratán sulfat pot danyar els òrgans.

Més informació: